2、结果分析：

       2.1 唐氏综合征判读：

       2.1.1唐氏综合征（DS）风险率截断值（cut-off值）：产前筛查唐氏综合征（DS）胎儿的风险率截断值（cut-off值）应设定为1：150～1：300范围内。风险率截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。
       2.1.2唐氏综合征（DS）风险率≥风险率截断值时，则判断为唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若风险率<风险率截断值时，则判断为唐氏儿低风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阴性），不作进一步检查。

       2.2 神经管缺陷判读：

       2.2.1神经管缺陷（NTD）中倍数截断值（cut-off值）：产前筛查神经管缺陷（NTD）胎儿时，母体血淸标记物甲胎蛋白（AFP）中倍数截断值（cut-off值）应为小于2.5MOM。胎儿神经管缺陷（NTD）的中倍数截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。
       2.2.2神经管缺陷（NTD）AFP的中倍数截断值定为0.65～2.5MOM。若AFP中倍数>2.5MOM，则判断为神经管缺陷胎儿高风险孕妇（即神经管缺陷筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若AFP中倍数<2.5MOM，则判断为神经管缺陷胎儿低风险孕妇（即神经管缺陷筛查结果是阴性），不作进一步检查。如AFP轻度升高(2.50 MoM)时重复血清测定有意义。如第二次AFP在1.0～2.0 MoM之间，提示胎儿可能正常。
       2.2.3   AFP升高可能包括如下情形：
        1) 神经管缺陷；2）流产、早产、低体重或妊娠子痫等高危妊娠的预兆； 3）其他畸形：死胎、嚢性水囊瘤、腹壁缺陷、先天性肾病、上消化道梗阻；4）正常变异：孕妇有不可解释的MSAFP增高；5）多胎；6）不正确的孕周计算。
AFP降低包括如下情形：
        1）唐氏综合征；2）未妊娠；3）其他畸形：未发现的流产和稽留流产；4）正常变异；5）不正确的孕周计算。
       2.2.4   HCG升高可能包括如下情形：
        1）死胎；2）早产；3）新生儿死亡；4）低体重或妊娠子痫5）唐氏综合征。
       2.2.5   PAPP-A降低可能包括如下情形：
        1）唐氏综合征；2）自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、死胎；3）胎儿高危或先兆子痫。

       2.3 风险率截断值对筛查阳性率和21三体检出率的影响

       *原始阳性率；资料来源于Haddow等的16067例筛查统计

3、注意事项：

       3.1  该软件仅适用于单胎儿孕妇在孕早期（孕7-13周）和孕中期（孕14-21周）产前筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）胎儿。
       3.2  该软件可适用于酶联免疫法（ELISA法）、化学发光法（CIA）、放射免疫法（IRMA）、时间分辨荧光免疫法（TRFIA）等检测方法。
       3.3  孕周的确定:

       3.3.1 末次月经(LMP)：以末次月经第一天来计算是最常用的方法之一；
       3.3.2 B超(B超下的双顶径BPD)：当孕周≥14周，末次月经日期不肯定或末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时，推荐用B超下的BPD来确定孕周.在妊娠的这个时期，B超下BPD决定孕周准确性在10天以内，与LMP决定的孕周相比，提高了母血清筛查的敏感性，降低了假阳性的数目。因为，一般来讲，脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周，用BPD调整后的孕周，改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超测量的股骨或弘骨长度来估计胎龄，因为唐氏综合征时，这些长骨可能变短。
       当被检测孕妇的血清标记物（AFP、β-HCG、PAPP-A）数值异常时（过高或过低），应特别注意孕周的确定是否准确。建议应采用B超确定孕周，排除由此引起的误差。

       3.4  所有异常实验结果的病人都应该推荐进行遗传咨询。咨询内容为是否应复查一次，异常胎儿风险大小、病人可以有的选择如B超，产前诊断等。尽管产前筛查所用检测方法与临床检验类似，但其结果的解释与一般临检不同，筛查结果和胎儿异常的风险预测有关，要求咨询医生给病人解释风险及提出可能的选择。
       3.5  实验试剂，必须用质量或国际单位校准。
       3.6  孕周的计算采用三舍四入的方法（如17周+3天=17周，17周+4天=18周）。
       3.7  各个实验室正常的中位值应每年进行一次计算修正。
       3.8  校正：

       3.8.1 种族差异的校正；
       3.8.2 孕妇的体重校正，因为重的妇女较轻的妇女母血清AFP值低；
       3.8.3 孕妇为胰岛素依赖性糖尿病时须进行校正，因为胰岛素依赖性糖尿病孕妇的AFP值较正常人低。而且此类孕妇生育神经管缺陷（NTD）胎儿的风险比正常人高出10倍以上。但是，妊娠性糖尿病孕妇不需要进行矫正。

                                                                                                                                                                文章来源：阳光检验