6.2.5神经管缺陷的产前筛查

       在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白（AFP）显著升高，通过检测母血清中AFP指标的浓度，结合孕妇的体重、孕周、种族、既往病史等因素，可筛查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿其母体血清AFP的水平呈强直性升高，一般＞2.5MOM。目前是其它标记物所无法替代的，检出率可高达85％。
7.产前筛查的最佳时间及针对病种？

       (1) 妊娠中期筛查与妊娠早期筛查：

       (2) 针对病种

       Ⅰ期: 妊娠早期（孕7-13周）   
       采用二联法（PAPP-A  +  β-HCG（ F-β-HCG/β-HCG）），报告唐氏综合征胎儿风险率。

       Ⅱ期: 妊娠中期（孕14-21周）    
       采用二联法（AFP+β-H CG（F-β-HCG/β-HCG）或三联法 β-HCG（F-β-HCG/β-HCG） +PAPP-A或AFP+β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）+PAPP-A），报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。

       8、唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查流程图：

       注：MSAFP——母体血清甲胎蛋白； AFAFP——羊水甲胎蛋白；
       MOM——平均中位数倍数（中倍数）。